Kontakt
Miroslav Horňák, Ph.D.
genetika a reprodukce
Výzkumný ústav veterinárního lékařství
Hudcova 70,
621 00 Brno
 
tel.:     +420 776 850 577
email:  info@genocan.eu
 Jazyk / Language
                 

Genetický test na maligní hypertermii

Maligní hypertermie je život ohrožující syndrom vyskytující se u všech plemen psů. Jedná se o vrozenou poruchu kosterního svalstva, kdy dochází k výraznému zvýšení teploty (hypertermii) až na 45°C, zrychlenému a nepravidelnému tepu (tachykardie a arytmie), zrychlenému dýchání, svalové ztuhlosti a může skončit renálním selháním a smrtí. 

U geneticky predisponovaných jedinců jsou spouštěčem zejména skupina volatilních anestetika (např. halotan, sevofluran, isofluran). Pokud dojde po podání anestetik k výše zmíněným projevům maligní hypetermie, je nutné okamžitě přerušit anestezii, psa chladit a podat látky snižující svalový tonus.Zvýšený stres daný např. nadměrným cvičením, pobytem v nepříznivých podmínkách (nevětraná místnost, vyšší teplota v místnosti nebo autě) nebo i  onemocnění horních cest dýchacích, může věst ke spuštění klinických příznaků maligní hypertermie u predisponovaných psů.

Maligní hypertermie u psů je zapříčiněna mutací v genu pro ryanodinový receptor (RYR1 gen), vedoucí k záměně aminokyseliny v pozici 547 (záměna valinu za alanin) v přirozeně se tvořící bílkovině. Maligní hypertermie je autozomálně dominantní onemocnění. Mutace jen v jedné ze dvou kopií genu RYR1 je postačující pro rozvoj onemocnění. 

Výhodou genetického testu je stanovení (vyloučení) rizika syndromu po podání narkózy a vyloučení tohoto rizika i u potomstva negativně testovaných rodičů. U jedince s mutací je riziko přenosu na jeho potomky 50%.


Test je možno provést z 0,5-1ml odebrané krve nebo z bukálního stěru.
V případě zájmu o tento genetický test najdete veškeré informace v záložce Objednávka testu.