Kontakt
Miroslav Horňák, Ph.D.
genetika a reprodukce
Výzkumný ústav veterinárního lékařství
Hudcova 70,
621 00 Brno
 
tel.:     +420 776 850 577
email:  info@genocan.eu
 Jazyk / Language
                 

Genetický test na juvenilní myoklonickou epilepsii

Juvenilní myoklonická epilepsie je u Rhodéských ridgebacků nedávno popsané genetické onemocnění. Onemocnění je charakterizováno epileptickými záchvaty, které způsobují rychlé nekontrolovatelné svalové záškuby. Tyto svalové záškuby obvykle postihují horní končetiny, trup, hlavu a obličej. Majitelé postižených psů udávají výskyt epileptických projevů často každý den s frekvencí až 150 záškubů denně. I když epileptické záchvaty mohou nastat kdykoliv, nejčastěji k nim dochází při odpočinku psa, při usínání nebo v prvních fázích spánku. U některých postižených zvířat lze projevy epilepsie vyvolat světelnou stimulací, např. světelnými záblesky, což je popisováno jako fotosenzitivita. Nástup onemocnění je typický od 6 týdnů do 18 měsíců.

Juvenilní myoklonické epilepsie je u Rhodéských ridgebacků způsobené mutací (delece 4 DNA bazí) v genu DIRAS1. Přibližně 15% Rhodéských ridgebacků jsou přenašeči mutace a asi 2-3% je postižených. Tato choroba je autosomálně recesivní, to znamená 25% riziko epilepsie pro potomky dvou přenašečů. Choroba se u recesivních homozygotů (jedinci s dvěma mutacemi) vždy projeví.

Genetický test pro juvenilní myoklonickou epilepsii je připraven.
Výhodou genetického testování je kontrola a zabránění výskytu onemocnění ve vrhu, pokud pes nebo fena nemá detekovanou mutaci. Genetický test je možné využít pro diagnostické potvrzení u psů s příznaky epileptických projevů.

Test je možno provést z 0,5-1ml odebrané krve nebo z bukálního stěru.

V případě zájmu o tento genetický test najdete veškeré informace v záložce Objednávka testu.